Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 69,7 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP434K1421, NSrp70
Ankstesni simboliai
CCDC55
MANE Select transkriptas
ENST00000247026.10NM_032141.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NSRP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NSRP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NSRP1. NSRP1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 29 651 646 iki 30 651 645.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, atvirkštinė grandinėSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, tiesioginė grandinėEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, tiesioginė grandinėNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, atvirkštinė grandinėSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, atvirkštinė grandinėBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, atvirkštinė grandinėTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, tiesioginė grandinėCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, tiesioginė grandinėGOSR1NSRP1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 116 816–30 116 863, 48 baziųEksonas 2: 30 118 080–30 118 173, 94 baziųEksonas 3: 30 172 542–30 172 598, 57 baziųEksonas 4: 30 178 071–30 178 199, 129 baziųEksonas 5: 30 179 090–30 179 297, 208 baziųEksonas 6: 30 180 908–30 181 016, 109 baziųEksonas 7: 30 184 615–30 186 475, 1 861 bazė124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 69,7 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

NSRP1 sekvenavimas

48Sunku

Kiek sunku sekvenuoti geną NSRP1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Didelė dalis geno NSRP1 yra vietose, kur trumpieji skaitiniai gali praleisti pakitimą arba jį neteisingai susieti.

Kas prie to prisideda: geno NSRP1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas2,2 %
  • Homologija73 %
  • Shared with chrY0 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %
  • Pasikartojimai8,7 %
  • GC kiekis12 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

2

pozicijų gene NSRP1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)

Visas genomas apima visus 69,7 kb geno NSRP1, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (2)

The NSRP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_032141.4(NSRP1):c.1324del (p.Glu441_Val442insTer) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with spasticity, seizures, and brain abnormalitiesPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_032141.4(NSRP1):c.1048_1054dup (p.Arg352delinsLysSerTer) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with spasticity, seizures, and brain abnormalitiesTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su NSRP1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NSRP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NSRP1 genas: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1 genas: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsrp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test