Características

Características associadas a NFIA

nuclear factor I A

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a NFIA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Chiari type I malformation	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Tethered cord	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Fluid-filled cyst in spinal cord	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Metopic synostosis	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Broad face	Não registado
Broad forehead	Não registado
Narrow mouth	Não registado
Short chin	Não registado
Short nose	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Sempre
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Overfolded ears	Sempre
Low-set ears	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Intraventricular hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
High eye pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NFIA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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