İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NFIA ile ilişkili özellikler

nuclear factor I A

Human Phenotype Ontology, NFIA ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumÇok sık (%80–99)
Attention deficitSık (%30–79)
Chiari type I malformationSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Obsessive compulsive behaviorSık (%30–79)
Tethered cordSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumKaydedilmedi
Cognitive impairmentKaydedilmedi
Fluid-filled cyst in spinal cordKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Metopic synostosisHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Frontal bossingSık (%30–79)
Deformity of the skullBazen (%5–29)
Broad faceKaydedilmedi
Broad foreheadKaydedilmedi
Narrow mouthKaydedilmedi
Short chinKaydedilmedi
Short noseKaydedilmedi
Thin red part of the upper lipKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HydronephrosisHer zaman
Urinary tract abnormalitiesSık (%30–79)
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)
Small kidneysKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorataHer zaman
Moyamoya phenomenonSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Overfolded earsHer zaman
Low-set earsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intraventricular hemorrhageSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inguinal herniaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High eye pressureBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFIA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al