Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFIA

nuclear factor I A

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til NFIA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Global developmental delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Tethered cord	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Metopic synostosis	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Broad face	Ikke registreret
Broad forehead	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Altid
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Altid
Moyamoya phenomenon	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overfolded ears	Altid
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intraventricular hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
High eye pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFIA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test