Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu NFIA
nuclear factor I A
Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu NFIA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Întotdeauna |
| Delayed motor skills | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
| Ventriculomegaly | Întotdeauna |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Foarte des (80–99%) |
| Attention deficit | Des (30–79%) |
| Chiari type I malformation | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Des (30–79%) |
| Tethered cord | Des (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Neînregistrat |
| Cognitive impairment | Neînregistrat |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big calvaria | Întotdeauna |
| Metopic synostosis | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Frontal bossing | Des (30–79%) |
| Deformity of the skull | Uneori (5–29%) |
| Broad face | Neînregistrat |
| Broad forehead | Neînregistrat |
| Narrow mouth | Neînregistrat |
| Short chin | Neînregistrat |
| Short nose | Neînregistrat |
| Thin red part of the upper lip | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydronephrosis | Întotdeauna |
| Urinary tract abnormalities | Des (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Des (30–79%) |
| Small kidneys | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cutis marmorata | Întotdeauna |
| Moyamoya phenomenon | Rar (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Overfolded ears | Întotdeauna |
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inguinal hernia | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High eye pressure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NFIA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni