Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NFIA seotud tunnused

nuclear factor I A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NFIA 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor developmentAlati
Delayed motor skillsAlati
Global developmental delayAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
VentriculomegalyAlati
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumVäga sageli (80–99%)
Attention deficitSageli (30–79%)
Chiari type I malformationSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorSageli (30–79%)
Tethered cordSageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumPole registreeritud
Cognitive impairmentPole registreeritud
Fluid-filled cyst in spinal cordPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Metopic synostosisAlati
Nasal tip, upturnedAlati
Upward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Frontal bossingSageli (30–79%)
Deformity of the skullMõnikord (5–29%)
Broad facePole registreeritud
Broad foreheadPole registreeritud
Narrow mouthPole registreeritud
Short chinPole registreeritud
Short nosePole registreeritud
Thin red part of the upper lipPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisAlati
Urinary tract abnormalitiesSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)
Small kidneysPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorataAlati
Moyamoya phenomenonHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Overfolded earsAlati
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intraventricular hemorrhageSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High eye pressureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NFIA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test