Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NFIA susiję požymiai

nuclear factor I A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su NFIA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Global developmental delayVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
VentriculomegalyVisada
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumLabai dažnai (80–99%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Chiari type I malformationDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorDažnai (30–79%)
Tethered cordDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumNeužfiksuota
Cognitive impairmentNeužfiksuota
Fluid-filled cyst in spinal cordNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Metopic synostosisVisada
Nasal tip, upturnedVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Deformity of the skullKartais (5–29%)
Broad faceNeužfiksuota
Broad foreheadNeužfiksuota
Narrow mouthNeužfiksuota
Short chinNeužfiksuota
Short noseNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisVisada
Urinary tract abnormalitiesDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Small kidneysNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorataVisada
Moyamoya phenomenonRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Overfolded earsVisada
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intraventricular hemorrhageDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High eye pressureKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NFIA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test