Rysy

Rysy spojené s NFIA

nuclear factor I A

Human Phenotype Ontology spojuje s NFIA 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Chiari type I malformation	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Tethered cord	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Metopic synostosis	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Broad face	Nezaznamenáno
Broad forehead	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Vždy
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Small kidneys	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Vždy
Moyamoya phenomenon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Overfolded ears	Vždy
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Intraventricular hemorrhage	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
High eye pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFIA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test