Merkmale

Mit NFIA verknüpfte Merkmale

nuclear factor I A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit NFIA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Global developmental delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Chiari type I malformation	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Tethered cord	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Metopic synostosis	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Broad face	Nicht erfasst
Broad forehead	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Immer
Moyamoya phenomenon	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overfolded ears	Immer
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intraventricular hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High eye pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NFIA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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