Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a NFIA
nuclear factor I A
La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a NFIA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Sempre |
| Delayed motor skills | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Ventriculomegaly | Sempre |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Molto spesso (80–99%) |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Chiari type I malformation | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Spesso (30–79%) |
| Tethered cord | Spesso (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Non registrato |
| Cognitive impairment | Non registrato |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Sempre |
| Metopic synostosis | Sempre |
| Nasal tip, upturned | Sempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
| Frontal bossing | Spesso (30–79%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Broad face | Non registrato |
| Broad forehead | Non registrato |
| Narrow mouth | Non registrato |
| Short chin | Non registrato |
| Short nose | Non registrato |
| Thin red part of the upper lip | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | Sempre |
| Urinary tract abnormalities | Spesso (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
| Small kidneys | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cutis marmorata | Sempre |
| Moyamoya phenomenon | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overfolded ears | Sempre |
| Low-set ears | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High eye pressure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFIA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane