Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z NFIA
nuclear factor I A
Human Phenotype Ontology łączy z NFIA 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Zawsze |
| Delayed motor skills | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Bardzo często (80–99%) |
| Attention deficit | Często (30–79%) |
| Chiari type I malformation | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Często (30–79%) |
| Tethered cord | Często (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Nie odnotowano |
| Cognitive impairment | Nie odnotowano |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Zawsze |
| Metopic synostosis | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Frontal bossing | Często (30–79%) |
| Deformity of the skull | Czasami (5–29%) |
| Broad face | Nie odnotowano |
| Broad forehead | Nie odnotowano |
| Narrow mouth | Nie odnotowano |
| Short chin | Nie odnotowano |
| Short nose | Nie odnotowano |
| Thin red part of the upper lip | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Zawsze |
| Urinary tract abnormalities | Często (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Często (30–79%) |
| Small kidneys | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cutis marmorata | Zawsze |
| Moyamoya phenomenon | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Overfolded ears | Zawsze |
| Low-set ears | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High eye pressure | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NFIA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni