Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til NFIA
nuclear factor I A
Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til NFIA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Alltid |
| Delayed motor skills | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Alltid |
| Ventriculomegaly | Alltid |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Svært ofte (80–99 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Chiari type I malformation | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Tethered cord | Ofte (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ikke registrert |
| Cognitive impairment | Ikke registrert |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Alltid |
| Metopic synostosis | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad face | Ikke registrert |
| Broad forehead | Ikke registrert |
| Narrow mouth | Ikke registrert |
| Short chin | Ikke registrert |
| Short nose | Ikke registrert |
| Thin red part of the upper lip | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hydronephrosis | Alltid |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cutis marmorata | Alltid |
| Moyamoya phenomenon | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Overfolded ears | Alltid |
| Low-set ears | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intraventricular hemorrhage | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High eye pressure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NFIA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker