Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NFIA yhdistetyt ominaisuudet

nuclear factor I A

Human Phenotype Ontology yhdistää NFIA-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor developmentAina
Delayed motor skillsAina
Global developmental delayAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
VentriculomegalyAina
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumHyvin usein (80–99%)
Attention deficitUsein (30–79%)
Chiari type I malformationUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorUsein (30–79%)
Tethered cordUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumEi kirjattu
Cognitive impairmentEi kirjattu
Fluid-filled cyst in spinal cordEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaAina
Metopic synostosisAina
Nasal tip, upturnedAina
Upward slanting of the opening between the eyelidsAina
Frontal bossingUsein (30–79%)
Deformity of the skullJoskus (5–29%)
Broad faceEi kirjattu
Broad foreheadEi kirjattu
Narrow mouthEi kirjattu
Short chinEi kirjattu
Short noseEi kirjattu
Thin red part of the upper lipEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HydronephrosisAina
Urinary tract abnormalitiesUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)
Small kidneysEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorataAina
Moyamoya phenomenonHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Overfolded earsAina
Low-set earsEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intraventricular hemorrhageUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High eye pressureJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFIA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test