Características

Características associadas a NEXN

nexilin F-actin binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a NEXN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal left ventricular function	Sempre
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Sempre
Biventricular hypertrophy	Sempre
Elevated heart rate	Sempre
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Sempre
Endocardial fibroelastosis	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Left ventricular dilatation	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Pulmonic regurgitation	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Reduced systolic function	Sempre
Right atrial enlargement	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Sempre
Fetal ascites	Sempre
Fetal pericardial effusion	Sempre
Fetal pleural effusion	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Fluid around lungs	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Tube feeding	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NEXN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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