Merkmale

Mit NEXN verknüpfte Merkmale

nexilin F-actin binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit NEXN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal left ventricular function	Immer
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Immer
Biventricular hypertrophy	Immer
Elevated heart rate	Immer
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Immer
Endocardial fibroelastosis	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Left atrial enlargement	Immer
Left ventricular dilatation	Immer
Left ventricular hypertrophy	Immer
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Pulmonic regurgitation	Immer
Reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Reduced systolic function	Immer
Right atrial enlargement	Immer
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Immer
Fetal ascites	Immer
Fetal pericardial effusion	Immer
Fetal pleural effusion	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Immer
Nonimmune hydrops fetalis	Immer
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Tube feeding	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NEXN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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