Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NEXN susiję požymiai

nexilin F-actin binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su NEXN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal left ventricular functionVisada
Apical hypertrabeculation of the left ventricleVisada
Biventricular hypertrophyVisada
Elevated heart rateVisada
Elevated left ventricular end-diastolic diameterVisada
Endocardial fibroelastosisVisada
Enlarged and thickened heart muscleVisada
Increased left ventricular end-diastolic volumeVisada
Left atrial enlargementVisada
Left ventricular dilatationVisada
Left ventricular hypertrophyVisada
Moderately reduced left ventricular ejection fractionVisada
Pulmonic regurgitationVisada
Reduced left ventricular ejection fractionVisada
Reduced systolic functionVisada
Right atrial enlargementVisada
Severely reduced left ventricular ejection fractionVisada
Stretched and thinned heart muscleVisada
Tricuspid regurgitationVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Enlarged heartDažnai (30–79%)
Mitral regurgitationDažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent end-diastolic umbilical artery flowVisada
Fetal ascitesVisada
Fetal pericardial effusionVisada
Fetal pleural effusionVisada
High levels of amniotic fluidVisada
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalisVisada
Nonimmune hydrops fetalisVisada
Fluid around lungsDažnai (30–79%)
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomenVisada
Tube feedingVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NEXN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test