Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu NEXN

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu NEXN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal left ventricular functionÎntotdeauna
Apical hypertrabeculation of the left ventricleÎntotdeauna
Biventricular hypertrophyÎntotdeauna
Elevated heart rateÎntotdeauna
Elevated left ventricular end-diastolic diameterÎntotdeauna
Endocardial fibroelastosisÎntotdeauna
Enlarged and thickened heart muscleÎntotdeauna
Increased left ventricular end-diastolic volumeÎntotdeauna
Left atrial enlargementÎntotdeauna
Left ventricular dilatationÎntotdeauna
Left ventricular hypertrophyÎntotdeauna
Moderately reduced left ventricular ejection fractionÎntotdeauna
Pulmonic regurgitationÎntotdeauna
Reduced left ventricular ejection fractionÎntotdeauna
Reduced systolic functionÎntotdeauna
Right atrial enlargementÎntotdeauna
Severely reduced left ventricular ejection fractionÎntotdeauna
Stretched and thinned heart muscleÎntotdeauna
Tricuspid regurgitationÎntotdeauna
Left ventricular systolic dysfunctionFoarte des (80–99%)
Abnormal heart rateDes (30–79%)
Cardiac failureDes (30–79%)
Enlarged heartDes (30–79%)
Mitral regurgitationDes (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent end-diastolic umbilical artery flowÎntotdeauna
Fetal ascitesÎntotdeauna
Fetal pericardial effusionÎntotdeauna
Fetal pleural effusionÎntotdeauna
High levels of amniotic fluidÎntotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hoursÎntotdeauna

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hydrops fetalisÎntotdeauna
Nonimmune hydrops fetalisÎntotdeauna
Fluid around lungsDes (30–79%)
Fluid retentionDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EMG abnormalityUneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaUneori (5–29%)
Muscle tissue diseaseUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomenÎntotdeauna
Tube feedingÎntotdeauna

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Exertional breathlessnessDes (30–79%)
OrthopneaDes (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thromboembolic strokeUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NEXN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu