Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NEXN

nexilin F-actin binding protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan NEXN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal left ventricular functionAltijd
Apical hypertrabeculation of the left ventricleAltijd
Biventricular hypertrophyAltijd
Elevated heart rateAltijd
Elevated left ventricular end-diastolic diameterAltijd
Endocardial fibroelastosisAltijd
Enlarged and thickened heart muscleAltijd
Increased left ventricular end-diastolic volumeAltijd
Left atrial enlargementAltijd
Left ventricular dilatationAltijd
Left ventricular hypertrophyAltijd
Moderately reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Pulmonic regurgitationAltijd
Reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Reduced systolic functionAltijd
Right atrial enlargementAltijd
Severely reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Stretched and thinned heart muscleAltijd
Tricuspid regurgitationAltijd
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Cardiac failureVaak (30–79%)
Enlarged heartVaak (30–79%)
Mitral regurgitationVaak (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent end-diastolic umbilical artery flowAltijd
Fetal ascitesAltijd
Fetal pericardial effusionAltijd
Fetal pleural effusionAltijd
High levels of amniotic fluidAltijd
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAltijd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hydrops fetalisAltijd
Nonimmune hydrops fetalisAltijd
Fluid around lungsVaak (30–79%)
Fluid retentionVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomenAltijd
Tube feedingAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
OrthopneaVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NEXN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen