İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NEXN ile ilişkili özellikler

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology, NEXN ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal left ventricular functionHer zaman
Apical hypertrabeculation of the left ventricleHer zaman
Biventricular hypertrophyHer zaman
Elevated heart rateHer zaman
Elevated left ventricular end-diastolic diameterHer zaman
Endocardial fibroelastosisHer zaman
Enlarged and thickened heart muscleHer zaman
Increased left ventricular end-diastolic volumeHer zaman
Left atrial enlargementHer zaman
Left ventricular dilatationHer zaman
Left ventricular hypertrophyHer zaman
Moderately reduced left ventricular ejection fractionHer zaman
Pulmonic regurgitationHer zaman
Reduced left ventricular ejection fractionHer zaman
Reduced systolic functionHer zaman
Right atrial enlargementHer zaman
Severely reduced left ventricular ejection fractionHer zaman
Stretched and thinned heart muscleHer zaman
Tricuspid regurgitationHer zaman
Left ventricular systolic dysfunctionÇok sık (%80–99)
Abnormal heart rateSık (%30–79)
Cardiac failureSık (%30–79)
Enlarged heartSık (%30–79)
Mitral regurgitationSık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent end-diastolic umbilical artery flowHer zaman
Fetal ascitesHer zaman
Fetal pericardial effusionHer zaman
Fetal pleural effusionHer zaman
High levels of amniotic fluidHer zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hoursHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalisHer zaman
Nonimmune hydrops fetalisHer zaman
Fluid around lungsSık (%30–79)
Fluid retentionSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EMG abnormalityBazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized areaBazen (%5–29)
Muscle tissue diseaseBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomenHer zaman
Tube feedingHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessnessSık (%30–79)
OrthopneaSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic strokeBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delaySık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NEXN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al