Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s NEXN

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s NEXN 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal left ventricular functionVždy
Apical hypertrabeculation of the left ventricleVždy
Biventricular hypertrophyVždy
Elevated heart rateVždy
Elevated left ventricular end-diastolic diameterVždy
Endocardial fibroelastosisVždy
Enlarged and thickened heart muscleVždy
Increased left ventricular end-diastolic volumeVždy
Left atrial enlargementVždy
Left ventricular dilatationVždy
Left ventricular hypertrophyVždy
Moderately reduced left ventricular ejection fractionVždy
Pulmonic regurgitationVždy
Reduced left ventricular ejection fractionVždy
Reduced systolic functionVždy
Right atrial enlargementVždy
Severely reduced left ventricular ejection fractionVždy
Stretched and thinned heart muscleVždy
Tricuspid regurgitationVždy
Left ventricular systolic dysfunctionVelmi často (80–99 %)
Abnormal heart rateČasto (30–79 %)
Cardiac failureČasto (30–79 %)
Enlarged heartČasto (30–79 %)
Mitral regurgitationČasto (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Absent end-diastolic umbilical artery flowVždy
Fetal ascitesVždy
Fetal pericardial effusionVždy
Fetal pleural effusionVždy
High levels of amniotic fluidVždy
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Hydrops fetalisVždy
Nonimmune hydrops fetalisVždy
Fluid around lungsČasto (30–79 %)
Fluid retentionČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
EMG abnormalityNěkdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaNěkdy (5–29 %)
Muscle tissue diseaseNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomenVždy
Tube feedingVždy

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Exertional breathlessnessČasto (30–79 %)
OrthopneaČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Thromboembolic strokeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
FatigueVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NEXN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test