Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NEXN

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til NEXN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal left ventricular function	Alltid
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Alltid
Biventricular hypertrophy	Alltid
Elevated heart rate	Alltid
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Alltid
Endocardial fibroelastosis	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Left atrial enlargement	Alltid
Left ventricular dilatation	Alltid
Left ventricular hypertrophy	Alltid
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Pulmonic regurgitation	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Reduced systolic function	Alltid
Right atrial enlargement	Alltid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Alltid
Fetal ascites	Alltid
Fetal pericardial effusion	Alltid
Fetal pleural effusion	Alltid
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Alltid
Nonimmune hydrops fetalis	Alltid
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Tube feeding	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NEXN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test