Tratti

Tratti collegati a NEXN

nexilin F-actin binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a NEXN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal left ventricular function	Sempre
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Sempre
Biventricular hypertrophy	Sempre
Elevated heart rate	Sempre
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Sempre
Endocardial fibroelastosis	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Left ventricular dilatation	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Pulmonic regurgitation	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Reduced systolic function	Sempre
Right atrial enlargement	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Sempre
Fetal ascites	Sempre
Fetal pericardial effusion	Sempre
Fetal pleural effusion	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Sempre
Nonimmune hydrops fetalis	Sempre
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Tube feeding	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NEXN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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