Tunnused

Geeniga NEXN seotud tunnused

nexilin F-actin binding protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NEXN 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal left ventricular function	Alati
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Alati
Biventricular hypertrophy	Alati
Elevated heart rate	Alati
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Alati
Endocardial fibroelastosis	Alati
Enlarged and thickened heart muscle	Alati
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alati
Left atrial enlargement	Alati
Left ventricular dilatation	Alati
Left ventricular hypertrophy	Alati
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Alati
Pulmonic regurgitation	Alati
Reduced left ventricular ejection fraction	Alati
Reduced systolic function	Alati
Right atrial enlargement	Alati
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alati
Stretched and thinned heart muscle	Alati
Tricuspid regurgitation	Alati
Left ventricular systolic dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Sageli (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Alati
Fetal ascites	Alati
Fetal pericardial effusion	Alati
Fetal pleural effusion	Alati
High levels of amniotic fluid	Alati
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydrops fetalis	Alati
Nonimmune hydrops fetalis	Alati
Fluid around lungs	Sageli (30–79%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Tube feeding	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Orthopnea	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic stroke	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NEXN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test