Egenskaber

Egenskaber knyttet til NEXN

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til NEXN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal left ventricular function	Altid
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Altid
Biventricular hypertrophy	Altid
Elevated heart rate	Altid
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Altid
Endocardial fibroelastosis	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Left atrial enlargement	Altid
Left ventricular dilatation	Altid
Left ventricular hypertrophy	Altid
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Pulmonic regurgitation	Altid
Reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Reduced systolic function	Altid
Right atrial enlargement	Altid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Altid
Fetal ascites	Altid
Fetal pericardial effusion	Altid
Fetal pleural effusion	Altid
High levels of amniotic fluid	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Altid
Nonimmune hydrops fetalis	Altid
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Tube feeding	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NEXN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test