Características

Características associadas a MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a MICOS13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hypothermia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Macrovesicular hepatic steatosis	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Chorioretinal hyperpigmentation	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Bile duct proliferation	Sempre
Decreased liver function	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged prothrombin time	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MICOS13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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