Trăsături

Trăsături asociate cu MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu MICOS13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Persistent head lag	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Worsening neurological symptoms	Întotdeauna
Choreoathetosis	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
3-Methylglutaconic aciduria	Întotdeauna
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Hypothermia	Întotdeauna
Increased blood alanine	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Macrovesicular hepatic steatosis	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorioretinal hyperpigmentation	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bile duct proliferation	Întotdeauna
Decreased liver function	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna
Respiratory function loss	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prolonged prothrombin time	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MICOS13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu