Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MICOS13 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Human Phenotype Ontology yhdistää MICOS13-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
Global developmental delayAina
Increased reflexesAina
Persistent head lagAina
Poor eye contactAina
Small cerebellumAina
Worsening neurological symptomsAina
ChoreoathetosisHyvin usein (80–99%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduriaAina
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAina
High liver enzymesAina
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
HypothermiaAina
Increased blood alanineAina
Increased lactate in bodyAina
Low albuminAina
Low blood sugarAina
Macrovesicular hepatic steatosisAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Poor head controlAina
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Spastic paraparesisUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chorioretinal hyperpigmentationAina
Optic atrophyAina
Visual impairmentAina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bile duct proliferationAina
Decreased liver functionAina
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failureAina
Respiratory function lossAina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prolonged prothrombin timeAina

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birthUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscleUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MICOS13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test