Rasgos

Rasgos asociados a MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a MICOS13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Worsening neurological symptoms	Siempre
Choreoathetosis	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Hypothermia	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Low albumin	Siempre
Low blood sugar	Siempre
Macrovesicular hepatic steatosis	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chorioretinal hyperpigmentation	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Visual impairment	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bile duct proliferation	Siempre
Decreased liver function	Siempre
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Respiratory function loss	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prolonged prothrombin time	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MICOS13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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