İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MICOS13 ile ilişkili özellikler

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Human Phenotype Ontology, MICOS13 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Persistent head lagHer zaman
Poor eye contactHer zaman
Small cerebellumHer zaman
Worsening neurological symptomsHer zaman
ChoreoathetosisÇok sık (%80–99)
AtaxiaSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)
Abnormal gaitBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduriaHer zaman
Elevated gamma-glutamyltransferase levelHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
HypothermiaHer zaman
Increased blood alanineHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
Low albuminHer zaman
Low blood sugarHer zaman
Macrovesicular hepatic steatosisHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Poor head controlHer zaman
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Spastic paraparesisSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chorioretinal hyperpigmentationHer zaman
Optic atrophyHer zaman
Visual impairmentHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bile duct proliferationHer zaman
Decreased liver functionHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman
Respiratory function lossHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prolonged prothrombin timeHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MICOS13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al