Jellemzők

A(z) MICOS13 génhez kapcsolódó jellemzők

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) MICOS13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Degeneration of cerebellum	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Persistent head lag	Mindig
Poor eye contact	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Worsening neurological symptoms	Mindig
Choreoathetosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
3-Methylglutaconic aciduria	Mindig
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Mindig
High liver enzymes	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Hypothermia	Mindig
Increased blood alanine	Mindig
Increased lactate in body	Mindig
Low albumin	Mindig
Low blood sugar	Mindig
Macrovesicular hepatic steatosis	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Poor head control	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chorioretinal hyperpigmentation	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Visual impairment	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bile duct proliferation	Mindig
Decreased liver function	Mindig
Feeding difficulties	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Mindig
Respiratory function loss	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prolonged prothrombin time	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MICOS13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet