Tratti

Tratti collegati a MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a MICOS13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Worsening neurological symptoms	Sempre
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hypothermia	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Macrovesicular hepatic steatosis	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Chorioretinal hyperpigmentation	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bile duct proliferation	Sempre
Decreased liver function	Sempre
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged prothrombin time	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MICOS13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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