Merkmale

Mit MICOS13 verknüpfte Merkmale

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit MICOS13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Persistent head lag	Immer
Poor eye contact	Immer
Small cerebellum	Immer
Worsening neurological symptoms	Immer
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
High liver enzymes	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Hypothermia	Immer
Increased blood alanine	Immer
Increased lactate in body	Immer
Low albumin	Immer
Low blood sugar	Immer
Macrovesicular hepatic steatosis	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal hyperpigmentation	Immer
Optic atrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bile duct proliferation	Immer
Decreased liver function	Immer
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Respiratory function loss	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged prothrombin time	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MICOS13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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