Egenskaber

Egenskaber knyttet til MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til MICOS13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Persistent head lag	Altid
Poor eye contact	Altid
Small cerebellum	Altid
Worsening neurological symptoms	Altid
Choreoathetosis	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altid
High liver enzymes	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Hypothermia	Altid
Increased blood alanine	Altid
Increased lactate in body	Altid
Low albumin	Altid
Low blood sugar	Altid
Macrovesicular hepatic steatosis	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorioretinal hyperpigmentation	Altid
Optic atrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bile duct proliferation	Altid
Decreased liver function	Altid
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Respiratory function loss	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged prothrombin time	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MICOS13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test