Traits

Traits linked to MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MICOS13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Worsening neurological symptoms	Vždy
Choreoathetosis	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Vždy
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Hypothermia	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Low albumin	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Macrovesicular hepatic steatosis	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Chorioretinal hyperpigmentation	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bile duct proliferation	Vždy
Decreased liver function	Vždy
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Respiratory function loss	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Prolonged prothrombin time	Vždy

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MICOS13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test