Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MICOS13 susiję požymiai

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su MICOS13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Global developmental delayVisada
Increased reflexesVisada
Persistent head lagVisada
Poor eye contactVisada
Small cerebellumVisada
Worsening neurological symptomsVisada
ChoreoathetosisLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
3-Methylglutaconic aciduriaVisada
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVisada
High liver enzymesVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
HypothermiaVisada
Increased blood alanineVisada
Increased lactate in bodyVisada
Low albuminVisada
Low blood sugarVisada
Macrovesicular hepatic steatosisVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Poor head controlVisada
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Spastic paraparesisDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chorioretinal hyperpigmentationVisada
Optic atrophyVisada
Visual impairmentVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bile duct proliferationVisada
Decreased liver functionVisada
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureVisada
Respiratory function lossVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prolonged prothrombin timeVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MICOS13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test