Caractéristiques

Caractéristiques liées à MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à MICOS13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Persistent head lag	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Worsening neurological symptoms	Toujours
Choreoathetosis	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-Methylglutaconic aciduria	Toujours
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Hypothermia	Toujours
Increased blood alanine	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Low albumin	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Macrovesicular hepatic steatosis	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorioretinal hyperpigmentation	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bile duct proliferation	Toujours
Decreased liver function	Toujours
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours
Respiratory function loss	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged prothrombin time	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MICOS13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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