Cechy

Cechy powiązane z MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Human Phenotype Ontology łączy z MICOS13 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Worsening neurological symptoms	Zawsze
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Hypothermia	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Macrovesicular hepatic steatosis	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Chorioretinal hyperpigmentation	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Bile duct proliferation	Zawsze
Decreased liver function	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Prolonged prothrombin time	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MICOS13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test