Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MICOS13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellumAltijd
Global developmental delayAltijd
Increased reflexesAltijd
Persistent head lagAltijd
Poor eye contactAltijd
Small cerebellumAltijd
Worsening neurological symptomsAltijd
ChoreoathetosisHeel vaak (80–99%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Abnormal gaitSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
3-Methylglutaconic aciduriaAltijd
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAltijd
High liver enzymesAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
HypothermiaAltijd
Increased blood alanineAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
Low albuminAltijd
Low blood sugarAltijd
Macrovesicular hepatic steatosisAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Poor head controlAltijd
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Spastic paraparesisVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Chorioretinal hyperpigmentationAltijd
Optic atrophyAltijd
Visual impairmentAltijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Bile duct proliferationAltijd
Decreased liver functionAltijd
Feeding difficultiesAltijd

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureAltijd
Respiratory function lossAltijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHoe vaak het voorkomt
Prolonged prothrombin timeAltijd

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birthVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscleVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MICOS13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen