Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to MICOS13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Degeneration of cerebellumAlltid
Global developmental delayAlltid
Increased reflexesAlltid
Persistent head lagAlltid
Poor eye contactAlltid
Small cerebellumAlltid
Worsening neurological symptomsAlltid
ChoreoathetosisMycket ofta (80–99 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
Myoclonic seizureOfta (30–79 %)
Abnormal gaitIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduriaAlltid
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAlltid
High liver enzymesAlltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
HypothermiaAlltid
Increased blood alanineAlltid
Increased lactate in bodyAlltid
Low albuminAlltid
Low blood sugarAlltid
Macrovesicular hepatic steatosisAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Poor head controlAlltid
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfta (30–79 %)
Spastic paraparesisOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Chorioretinal hyperpigmentationAlltid
Optic atrophyAlltid
Visual impairmentAlltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
Bile duct proliferationAlltid
Decreased liver functionAlltid
Feeding difficultiesAlltid

Abnormality of the respiratory system

TraitHur ofta den förekommer
Respiratory failureAlltid
Respiratory function lossAlltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Prolonged prothrombin timeAlltid

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MICOS13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test