Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MESD

mesoderm development LRP chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 80.975.752–80.989.819 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 14,1 kb
Protein
234 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0081, BOCA
Tidligere symboler
MESDC2
MANE Select-transkript
ENST00000261758.6NM_015154.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er MESD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MESD. MESD og 9 gener i nærheden på kromosom 15, fra 80.482.786 til 81.482.785.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbARNT2: 80.404.099–80.597.937, fremadrettet-strengARNT2ABHD17C: 80.679.684–80.757.135, fremadrettet-strengABHD17CCEMIP: 80.779.263–80.951.776, fremadrettet-strengCEMIPMESD: 80.975.752–80.989.819, omvendt-strengMESDTLNRD1: 81.000.923–81.005.788, fremadrettet-strengTLNRD1: 81.002.142–81.002.279, fremadrettet-strengCFAP161: 81.007.033–81.149.179, fremadrettet-strengCFAP161IL16: 81.159.575–81.314.058, fremadrettet-strengIL16STARD5: 81.309.053–81.324.183, omvendt-strengSTARD5TMC3: 81.331.088–81.374.219, omvendt-strengTMC3Diagram af MESD: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 80.975.752–80.979.477, 3.726 baserExon 2: 80.981.950–80.982.182, 233 baserExon 1: 80.989.579–80.989.819, 241 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 14,1 kb; 705 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MESD

1

position i MESD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,1 kb af MESD, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MESD-genet: mesoderm development LRP chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mesd

Vancouver

Dante Labs. MESD-genet: mesoderm development LRP chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mesd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test