Características

Características associadas a MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a MCCC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating leucine concentration	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Organic aciduria	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)
High blood leucine concentration	Frequente (30–79%)
Acute hyperammonemia	Não registado
High urine glycine levels	Não registado
Ketoacidosis	Não registado
Ketonuria	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Coma	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Opisthotonus	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Não registado
Vomiting	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Carnitine deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebral blood vessels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Seborrheic dermatitis	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MCCC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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