Egenskaber

Egenskaber knyttet til MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til MCCC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating leucine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Organic aciduria	Meget ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High blood leucine concentration	Ofte (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Ikke registreret
High urine glycine levels	Ikke registreret
Ketoacidosis	Ikke registreret
Ketonuria	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Opisthotonus	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cerebral blood vessels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Seborrheic dermatitis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MCCC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test