Caractéristiques

Caractéristiques liées à MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à MCCC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating leucine concentration	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Organic aciduria	Très souvent (80–99 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
High blood leucine concentration	Souvent (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Non signalé
High urine glycine levels	Non signalé
Ketoacidosis	Non signalé
Ketonuria	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Coma	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Lethargy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Opisthotonus	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Carnitine deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cerebral blood vessels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Seborrheic dermatitis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MCCC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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