Ominaisuudet

Geeniin MCCC2 yhdistetyt ominaisuudet

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MCCC2-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating leucine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Organic aciduria	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Usein (30–79%)
High blood leucine concentration	Usein (30–79%)
Acute hyperammonemia	Ei kirjattu
High urine glycine levels	Ei kirjattu
Ketoacidosis	Ei kirjattu
Ketonuria	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Coma	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Opisthotonus	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Carnitine deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cerebral blood vessels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Seborrheic dermatitis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MCCC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test