Cechy

Cechy powiązane z MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z MCCC2 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating leucine concentration	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Organic aciduria	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Często (30–79%)
High blood leucine concentration	Często (30–79%)
Acute hyperammonemia	Nie odnotowano
High urine glycine levels	Nie odnotowano
Ketoacidosis	Nie odnotowano
Ketonuria	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Coma	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Opisthotonus	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Carnitine deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Seborrheic dermatitis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MCCC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test