Özellikler

MCCC2 ile ilişkili özellikler

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology, MCCC2 ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating leucine concentration	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Organic aciduria	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Sık (%30–79)
High blood leucine concentration	Sık (%30–79)
Acute hyperammonemia	Kaydedilmedi
High urine glycine levels	Kaydedilmedi
Ketoacidosis	Kaydedilmedi
Ketonuria	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Coma	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Opisthotonus	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cerebral blood vessels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Seborrheic dermatitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MCCC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al