Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MCCC2 seotud tunnused

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MCCC2 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating leucine concentrationVäga sageli (80–99%)
Low blood sugarVäga sageli (80–99%)
Organic aciduriaVäga sageli (80–99%)
High blood ammonia levelsSageli (30–79%)
High blood leucine concentrationSageli (30–79%)
Acute hyperammonemiaPole registreeritud
High urine glycine levelsPole registreeritud
KetoacidosisPole registreeritud
KetonuriaPole registreeritud
Metabolic acidosisPole registreeritud
Propionyl-CoA carboxylase deficiencyPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Abnormality of movementSageli (30–79%)
Cerebral palsyMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
ComaPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
LethargyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud
OpisthotonusPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancySageli (30–79%)
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Carnitine deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the cerebral blood vesselsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Seborrheic dermatitisPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hair lossPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MCCC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test