Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til MCCC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating leucine concentration	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Organic aciduria	Svært ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
High blood leucine concentration	Ofte (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Ikke registrert
High urine glycine levels	Ikke registrert
Ketoacidosis	Ikke registrert
Ketonuria	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Opisthotonus	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Seborrheic dermatitis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MCCC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test