Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MCCC2
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan MCCC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating leucine concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood sugar | Heel vaak (80–99%) |
| Organic aciduria | Heel vaak (80–99%) |
| High blood ammonia levels | Vaak (30–79%) |
| High blood leucine concentration | Vaak (30–79%) |
| Acute hyperammonemia | Niet vastgelegd |
| High urine glycine levels | Niet vastgelegd |
| Ketoacidosis | Niet vastgelegd |
| Ketonuria | Niet vastgelegd |
| Metabolic acidosis | Niet vastgelegd |
| Propionyl-CoA carboxylase deficiency | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Abnormality of movement | Vaak (30–79%) |
| Cerebral palsy | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Coma | Niet vastgelegd |
| Increased reflexes | Niet vastgelegd |
| Lethargy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Muscle degeneration | Niet vastgelegd |
| Opisthotonus | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hair loss | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MCCC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken