Rysy

Rysy spojené s MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MCCC2 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating leucine concentration	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Organic aciduria	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Často (30–79 %)
High blood leucine concentration	Často (30–79 %)
Acute hyperammonemia	Nezaznamenáno
High urine glycine levels	Nezaznamenáno
Ketoacidosis	Nezaznamenáno
Ketonuria	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Coma	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Opisthotonus	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Carnitine deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cerebral blood vessels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Seborrheic dermatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MCCC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test